Angelman-Syndrom: Symptome, Ursachen, Therapie

Angelman-Syndrom: Symptome, Ursachen, Therapie

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die sich durch schwerwiegende intellektuelle und motorische Störungen auszeichnet. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter in gleichem Maße und tritt bei einer Geburt von 12.000 bis 20.000 auf.

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist genetischen Ursprungs und führt zu schwerwiegenden Störungen im Bereich des Gehirns und der Motorik. Personen, die von diesem Syndrom betroffen sind, weisen einen allgemeinen psychomotorischen Entwicklungsrückstand auf, etwa bezüglich der Sprachentwicklung. Das Angelman-Syndrom führt auch zu Störungen des Gleichgewichtssinns, Schlafstörungen sowie einer Anfälligkeit für Epilepsie.

Auch wenn manche Patienten im Erwachsenenalter eine gewisse Autonomie in alltäglichen Handlungen zeigen, bleibt die Eigenständigkeit im Allgemeinen stark eingeschränkt. Der Patient muss sein Leben lang begleitet werden.

Angelman-Syndrom: Symptome

Die Symptome des Angelman-Syndroms sind bei der Geburt nicht zu erkennen und vor dem Alter von einem Jahr schwer zu identifizieren. Die Auswirkungen werden im Alter von ein bis drei Jahren sichtbar. Dann tritt ein Rückstand im Erlernen des Sitzens und Laufens auf, sowie ein intellektuelles Defizit, das sich vor allem darin äußert, dass die betreffende Person sich nichts merken kann. Zudem treten schwere Sprachstörungen auf.

Auch wenn die Symptome des Angelman-Syndroms stark von Patient zu Patient variieren, treten einige Anzeichen bei allen Erkrankten auf, wie zum Beispiel ein mentales Defizit zusammen mit einem Rückstand in der motorischen Entwicklung, Hyperaktivität und ein Vokabular, das auf wenige Worte begrenzt ist. Des Weiteren weisen die Patienten eine geringe Konzentrationsfähigkeit auf, eine steife, unsichere Gangart und bestimmte Auffälligkeiten im Verhalten wie Lächeln und Lachen. 

Außerdem treten bei einigen Patienten Epilepsie, ein Zittern der Hände sowie Schlaf- und Ernährungsstörungen auf. In 50% der Fälle wird das Syndrom durch bestimmte Gesichtszüge sichtbar (breiter Mund, weit auseinander stehende Zähne im Oberkiefer, dünne Oberlippe). Das Syndrom führt auch zu einer Tendenz zur Fettleibigkeit. 

Angelman-Syndrom: Ursachen

Das Angelman-Syndrom ist in den meisten Fällen auf eine genetische Anomalie am 15. Chromosom zurückzuführen. Es handelt sich um eine Mutation von einem oder mehrerer Gene oder um deren völlige Abwesenheit. Die Diagnose des Angelman-Syndroms kann in 90% der Fälle durch genetische Analysen bestätigt werden. In 10% der Fälle wird jedoch keinerlei genetische Anomalie festgestellt. 

Angelman-Syndrom: Therapie

Das Angelman-Syndrom ist unheilbar. Sobald die Diagnose vorliegt, ist es wichtig, den Patienten so früh wie möglich mit einem multidisziplinären Ansatz zu begleiten (Psychomotoriker, Physiotherapeut, Ergotherapeut, Logopäde). Diese frühe Betreuung ermöglicht es dem Kind, bestimmte Dinge wie das Laufen, eine alternative Kommunikation (z.B. durch Zeichensprache) und bestimmte Dinge des alltäglichen Lebens zu erlernen.

Bestimmte Symptome wie Epilepsie oder Hyperaktivität erfordern eine medikamentöse Behandlung, während für Schlafstörungen oftmals eine Verhaltenstherapie empfohlen wird.

• Carina Levent