Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich die Lungen und die Bauchspeicheldrüse betrifft und zu schweren Symptomen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung führt. Die Verbesserung der Therapie von Mukoviszidose und seiner Symptome in den letzten Jahren konnte die Lebenserwartung der Erkrankten allerdings erheblich steigern.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, die auch zystische Fibrose genannt wird, ist eine Krankheit, die durch Vererbung übertragen wird. Sie wird hauptsächlich bei Babys diagnostiziert. Der Name Mukoviszidose setzt sich zusammen aus den Worten „mucus“ (lat. für Schleim) und „viscidus“ (lat. zäh, klebrig). Mukoviszidose äußert sich durch zähflüssige Sekrete im Bereich der Organe, was zu schweren Schädigungen und Infektionen führt. Die Lungen und die Bauchspeicheldrüse sind am häufigsten von der Krankheit betroffen.

Mukoviszidose ist die am häufigsten in Europa vorkommende Erbkrankheit. Weltweit wird die Zahl der Erkrankten auf circa 70.000 Menschen geschätzt.

Der Ursachen für Mukoviszidose liegen in der Vererbung

Die Vererbung von Mukoviszidose erfolgt über das verantwortliche Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen gilt als Ursache der Krankheit. CFTR sorgt für die Proteinsynthese und liegt auf dem Chromosom 7. Es handelt sich um ein rezessives Gen. Das bedeutet, dass man die Krankheit nur entwickelt, wenn die Eltern gesunde Träger sind und beide eine mutierte Allele übermittelt haben.

Das CFTR-Protein ist ein Transportkanal der Chloridionen, zwischen dem Inneren und dem Äußeren der Zellen der verschiedenen Schleimhäute. Die Genmutation erzeugt einen Fehler in der Proteinsynthese und hält diesen Kanal davon ab, korrekt zu funktionieren. Dies führt zu einem Fehler in der Hydration der Schleimhäute und somit zu einer Hyperviskosität der Schleimdrüsen. Dieser Vorgang führt zum Auftreten der Symptome der Mukoviszidose.

Mukoviszidose: Die Symptome variieren

Die Diagnose Mukoviszidose wird meist bei Babys kurz nach der Geburt oder im frühen Kindesalter gestellt. Die elementaren Funktionen, die betroffen sind, sind die Atemfunktion sowie die Verdauungsfunktion. Die Verdickung der schleimigen Sekrete blockiert in erster Linie die Lungen und die Bronchien, was zu Atemproblemen, einem Pneumothorax oder einer Lungenentzündung führen kann. Zusätzlich wird dort ein idealer Ort für die Vermehrung der Bakterien geschaffen, die für Infektionen wie z.B. Staphylokokken oder Haemophilus Influenzae verantwortlich sind. 

Ein weiteres Symptom einer Mukoviszidose ist eine Verdauungsinsuffizienz. Die Zellen der Bauchspeicheldrüse sind nicht mehr ausreichend mit Sekret bedeckt, was zu einer Störung der Fettverarbeitung, sowie zu Verdauungsproblemen führt. Die Folgen sind daher Bauchschmerzen, Durchfall, Verstopfung oder Wachstumsstörungen.

Zusätzlich bestehen Erkrankten zufolge zahlreiche sekundäre Symptome: Diabetes, Herzprobleme, Leberzirrhosen... 

Mukoviszidose: Wie wird die Diagnose bei Babys gestellt?

Die Untersuchung zum Nachweis von Mukoviszidose wird üblicherweise bei allen Neugeborenen durchgeführt. Am dritten Tag des Lebens wird ein Tropfen Blut entnommen, um den Spiegel des Enzyms Trypsin zu überprüfen. Darüber hinaus wird ab einem gewissen Grenzwert nach den häufigsten Mutationen des CFTR-Gens gesucht. Es ist ebenfalls möglich, wenn gewünscht, eine pränatale Diagnostik für Mukoviszidose durchzuführen. 

Mukoviszidose: Diagnose per Schweißtest 

Wenn Mukoviszidose nicht bei Geburt diagnostiziert worden ist, besteht noch die Möglichkeit, einen Schweißtest durchzuführen, der mit 90%iger Sicherheit Aufschluss gibt. Dieser Schweißtest umfasst eine Überprüfung der Chlorkonzentration im Körper. Für diesen Mukoviszidose-Test müssen Babys mindestens 5 Wochen alt sein. Bei einem positiven Test wird im Anschluss Blut abgenommen, um die Suche nach genetischen Mutationen fortzusetzen. 

Mukoviszidose: Durch Therapie wird Lebenserwartung gesteigert

Es gibt noch immer keine Behandlung, die Mukoviszidose vollständig heilen kann, aber die Forschung hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Dadurch konnte die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Patienten deutlich gesteigert werden. In Deutschland lag die Lebenserwartung 1980 noch bei lediglich 9 Jahren nach der Diagnose, heutzutage liegt sie bei rund 40 bis 50 Jahren anzusiedeln. 

Die angewandte Behandlung wirkt sich vor allem auf die Symptome von Mukoviszidose aus, speziell auf die Atemproblematik sowie auf die Ernährungsweise. Zusätzlich wird psychologische Unterstützung gegeben. Aus diesem Grund erfordert die Behandlung von Mukoviszidose die koordinierte Betreuung durch mehrere Spezialisten. Die Therapie der Krankheit ist außergewöhnlich schwierig und anstrengend und stellt somit eine starke Beanspruchung des Patienten und seiner Familie dar.

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